介绍罕见病的定义与影响，阐述人工智能与大数据在罕见病病因研究中的重要性，探讨其应用现状及未来发展潜力，明确本研究的目的与动机。
介绍文献综述的目标：梳理人工智能与大数据在罕见病研究中的应用现状与发展趋势，概述本综述的组织结构与内容安排。
描述文献搜索的具体方法，包括关键词检索、数据库选择等，列举所用数据库与检索工具，明确关键词组合及其逻辑关系。
介绍文献筛选的依据，如相关性与时效性，阐述文献质量评估的方法与标准，以确保综述的学术严谨性。
概述人工智能与大数据的基础理论，阐述罕见病病因研究的基本原理，探讨二者结合的应用理论及其创新。
按照时间顺序梳理人工智能与大数据在罕见病研究中的重要研究成果，分析不同研究之间的关联性与主流观点。
介绍罕见病研究中常用的人工智能与大数据分析方法，包括深度学习、机器学习等，阐述其优缺点与适用场景。
通过具体案例展示人工智能与大数据在罕见病研究中的应用效果，比较不同方法的性能与适用性，提供实践参考。
论述人工智能赋能大数据分析
总结当前人工智能与大数据在罕见病病因研究中的研究热点与趋势，评述现有研究的贡献及其局限性。
分析罕见病研究中遇到的挑战与问题，如数据稀缺、算法有效性等，探讨限制人工智能与大数据应用的因素。
预测人工智能与大数据在罕见病病因研究中的未来发展方向，提出潜在的研究课题与改进策略，以推动科学进步。
归纳本综述的主要发现，阐述人工智能与大数据在罕见病病因研究中的重要作用，强调其未来应用的广阔前景。
提出对未来研究的期望与建议，探讨在罕见病领域中全面提升人工智能与大数据应用的策略与可能路径。